Documentatie
Syndroom van Marfan en Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
Het zijn bindweefselaandoeningen.
Het syndroom van Marfan is een erfelijke aandoening die veroorzaakt wordt door de een verminderde hoeveelheid of een afwijkende functie van fibriline-1, een eiwit dat deel uitmaakt van het bindweefsel.
Kenmerkend voor deze groeistoornis (Dolichostenomelie) zijn de opmerkelijke verlenging en het dunner worden van de beenderen van de vier ledematen. De daardoor ontstane misvormingen nemen af van de uiteinden van de ledematen naar de wortel toe. De misvormingen ontwikkelen zich dikwijls reeds vanaf de geboorte.
Het gen wordt doorgegeven via een ouder die de drager is. De overerving is domimant zodat een kind van een ouder met Marfan 50% kans heeft het defecte gen over te erven.
Zelden wordt het syndroom veroorzaakt door een spontane genmutatie.
- Vlaamse Vereniging voor Erfelijke Bindweefselaandoeningen
www.bindweefsel.be (marfan, EDSn LD, CL, ...)
De vereniging staat in voor Syndroom van Marfan, Ehlers-Danlos Syndroom, Loey-Dietz Syndroom, Cutis-Laxa en de Aorta Aneurysma's, allemaal erfelijke bindweefselaandoeningen. - Waalse EDS-vereniging
www.gesed.be
- Waalse marfan Vereniging
www.marfan.be
